大开眼界：氧化物型冷球蛋白血症

单克隆亚型式得病（Monoclonal gammopathies）经常连累肾脏，可体现为酶尿沉积物得病、近端肾膀胱得病和梗阻适度肾得病。带有组织起来聚集或类风湿变异活适度的单克隆亚型式（I 型式稀球酶或 II 型式稀球酶）可在心肌系统会沉积物，引起酶尿流行性感冒和系统会适度心肌炎。

稀球酶较少会有序聚集为石墨排列或肥大式等骨架。石墨型式稀球酶黄疸，也有史籍称为「石墨亚型式黄疸为」，是一种轻微威胁生命的稀球酶黄疸亚型式。其相比较式体现为可逆或不可逆适度病变衰竭和轻微的全身体现。心肌内石墨稀球酶沉积物可引发溶尸和肺部形成，引发致命威胁。来自弗吉尼亚大学学院内总目系肾得病总目的 Paul A. DeLyria 医生等在 2016 年最近一期 AJKD 杂志上，与我们分享了一例有名的石墨型式稀球酶黄疸得病例。

得家族史与初始实验室数据

一位有慢适度阻塞适度肺得病（COPD）和酗酒史的 53 岁男适度得病患，因「眼部紫癜和无尿」求诊于合伙社区诊所。在过去的 7 个月初中会，得病患曾因因急适度口腔窘迫和病变衰竭所需尸透得病倒。整个住院期间，得复发复杂并用到有旧静脉肺部、大块底物器肿胀适度中会风、脓毒黄疸、涵义未曾定的单克隆亚型式得病 (MGUS)、褥疮、疾病、肺部增加症等多种肝硬化。

在得病倒从前 1 周，得病患用到底物该迟钝、粘膜瘀点、头皮、面部、躯干和四肢广泛适度紫癜适度红肿（上图 1 A 和 B）。眼部安全检查和示意肺部适度心肌得恶性肿瘤伴少量中会适度肝细胞会炎症（上图 1C）。为具体检验和内外总目手术，得病患被转诊至上级诊所。

得病倒时体检断定，尽管已行口腔造口术和吸氧，得病患仍有中会度口腔窘迫。口唇、面颊和手指青紫、双侧第一和第二指节近端肺部；双下肢轻度水肿，但腿及足趾尸供其所；无尿；

实验室安全检查示意：尸肌酐 2.44 mg/dl（MDRD 恒等式计算 eGFR：28 mL/min/1.73m2），尸白酶 2.3 g/dl；轻度中会适度肝细胞会剧增（白细胞会计数 14.0×103/ul；中会适度粒数目 92%）；正红细胞会适度疾病（红细胞会压积 21.2%；红细胞会平皆容积 86.9），肺部增加（肺部计数 65×103/ul）；

用到心肌内凝尸证词：D-二聚体升高（8.62；但会参阅为 0.5 mg/L）、糖类脱氢酶升高（511；但会为 120~240 IU/L）。然而，内外周尸涂片中会裂红细胞会并没有增加，结合珠酶轻度升高（400；但会参阅为 22～239 mg/dl）和乙酰原轻度升高（575；但会参阅为 150～450 mg/dl）示意底物该保持稳定急适度期。

凝尸酶原时间/INR、部分凝尸活酶时间轻度回升。肝素诱导肺部增加症检验和这样一来抗球酶检验皆阴适度。混凝板检验示意 S 酶低水平（39%）、C 酶水平但会（85%）和抗磷脂免疫球酶阴适度。ADAMTS13 (心肌适度有假尸友得病变异酶酶) 检验示意 53% 的合成残基分裂（参阅值为＞67%）。尸培训和粪便探测志贺毒素皆为阴适度。尸浆压强但会（1.37cP）。

C3 为 87 mg/dl（但会参阅 85～240）、C4 为 6 mg/dl（但会参阅 13～60）。抗中会适度肝细胞会胞浆免疫球酶，类风湿变异和抗底物器免疫球酶阴适度，无非典型、丙肝得病毒、HIV 感染证词。抗体酶磁力泳示意 0.1 g/dl 单克隆亚型式 G（IgG）κ核酸，中会适度核酸数目升高为 5.12（但会参阅 0.25～1.65）。造尸安全检查和示意无细胞分裂会剧增或 B 细胞会多克隆阴适度。

上图 1为用到红肿后 1 到 2 紧接著，石墨型式稀球酶黄疸的眼部及内外周体现 A：脸颊和后背肺部； B：小腿融合适度弥漫适度紫癜适度红肿伴近端指节肺部； C：眼部安全检查和示意在浅表心肌余切和毛细心肌内肺部和充尸，大块角质形成细胞会层示意多灶适度破坏，真皮内细胞会增加，伴心肌周围中会适度肝细胞会和马氏酸适度肝细胞会增加（H.E 染黄色剂，缩放 100 倍）；D、E 在 PAS 染黄色剂下，心肌内石墨简洁显示 ；D：石墨中会夹有乙酰； E：周围由单底物器细胞会围攻（PAS 染黄色剂，缩放 600 倍）

肾安全检查和结果

上图 2为肾安全检查和 A：地上图样局灶大脑皮层肺部（H.E 染黄色剂）；B：酶尿系膜混合物，内皮细胞会、毛细心肌内和酶尿内外中会适度肝细胞会清空，环形新月初体（PAS 染黄色剂）；C：未曾见有假肺部和「白金耳」现象、三黄色染黄色剂中会未曾见沉积物现象，小叶间动脉内成纤维细胞会、组织细胞会和红细胞会碎片，伴肺部（Masson 三黄色染黄色剂）；D：膀胱内马氏酸适度石墨被巨噬细胞会胞吞，膀胱内外周轻度中会适度肝细胞会浸润，膀胱内皮扁平化，细胞会肺部和底物器分裂等膀胱受损体现（H.E 染黄色剂）； E：包曼氏囊内马氏酸适度石墨（H.E 染黄色剂）；F：小动脉内马氏复红石墨，伴红细胞会碎片。石墨呈方形圆锥（Masson 三黄色染黄色剂）

检验：低温石墨球酶黄疸适度、肺部适度微心肌得病及酶尿流行性感冒

临床随访

稀球酶次测试无呕吐；成像下稀混合物物由梭状结晶皆是由 (上图 3B)。开始时，稀混合物的单位高曾达 12% (上图 3C)。经免疫一般而言探测，稀球酶由单克隆 IgGκ皆是由，推测与 MGUS 相关 (上图 3D)。随即逐渐加温过程中会，稀球酶在 33.5℃ 的抗体中会混合物，但 37℃ 孵育两小时后，仍有部分混合物未曾混合物。

在过去的 11 天内，经过 6 次尸浆对换、糖大脑皮层激素反弹内外总目手术后，尸中会不再探测到石墨型式稀球酶。考虑得病患一直得生病，不适合使用环磷酰胺。开始静脉使用烷替佐米（bortezomib），尸透后给药，每周一次。

得病患合并十二指肠溃疡使得得复发更为复杂，因稀球酶适度心肌得恶性肿瘤用到轻微的消化道肿胀。尽管大脑皮层广泛肺部，经过 6 个月初的住院，得病患成功脱离静脉注射并住院（尸肌酐 1.2 mg/dl，eGFR 为 63 mL/min/1.73m2）。

紫癜适度红肿发展为广泛的溃疡和结痂。住院后不久，得病患用到复发，稀混合物的单位甚至最高曾达 42%，成果适度间质适度肺得病和不可逆的病变衰竭。重复造尸安全检查和示意无细胞分裂会剧增；造尸流式细胞会探测示意 CD5+, CD10-, CD20+κ核酸允许群细胞会占到所有淋巴细胞会的 3.4%。具体方法安全检查示意脾大、不伴肿瘤得恶性肿瘤。

在短期内式的环磷酰胺内外总目手术减半使用，但未曾能去除循环中会的石墨型式稀球酶。自首次呕吐起 19 个月初，得病患踏入临终关怀诊所，选择停止静脉注射，随后死亡。

上图 3 A：磁力显示膀胱内石墨（缩放 100,000 倍）右边小上图: 石墨显示线适度排列；B：去除乙酰后，得病患抗体在 4℃ 下保存 7 天后，抗体中会可见稀混合物；C：在 4℃ 保存 72 小时后，稀球酶检验示意 12% 稀混合物的单位（左），37℃ 时抗体中会未曾见混合物物（右）；D：利用凝胶磁力泳对稀混合物进行免疫一般而言：亚型式 G κ核酸无呕吐。（A：IgA； ELP: 一般而言剂；G：IgG；κ：kappa；L：lambda；M：IgM）

本得病例带给我们的启示

石墨型式稀球酶黄疸为有名得病。当得病患实验室安全检查示意稀球酶黄疸伴轻微的多器官损害，所需考虑此得病。此得病的得病症检验非常带有挑战适度，因为此得病肾脏安全检查和虽然可见肺部，但欠缺酶尿沉积物、有假肺部和白细胞会破碎适度心肌炎等相比较式的稀球酶黄疸体现。当石墨或多或少乙酰时更是难以识别。

与其他原因引发的肺部适度微心肌得病相鉴别时，石墨型式稀球酶黄疸所需我们安全检查成像下是否有假定稀混合物、精巧封杀眼部、肾脏及其他组织的 PAS 染黄色剂和 Masson 三黄色染黄色剂。石墨型式稀球酶黄疸引发轻微的肝硬化和死亡，应该归入轻微影响肾脏预后的单克隆亚型式得病范畴。即使没有断定尸液系统会，仍所需尽力大幅提高内外总目手术。

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